Y 染色体是男人真正的根儿，因为它携带决定男性特征和用于生产精子的基因。

Y 染个头小，模样也非常奇怪，所携带基因量很少，而且充满了反向、重复的 DNA 片段，这使得测序工作十分困难——对 Y 染色体进行全面测序一度被认为是不可能完成的任务。

不过近期，最新的“长读”测序技术终于揭示了贯穿一整条Y染的完整遗传信息，对数十条来自全球男性的 Y 染色体实现了全面、可靠地测序。

这一艰巨、突破性的工作于今年 8 月发表在《自然》杂志。同行表示，它将指引我们探索性别基因、精子基因的作用机制，理解Y染色体的进化方式，以及分析它会否如预测那样在几百万年内消失。

上图显示不同个体 Y 染色体尺寸的差异很大

遗传学家马克·乔布林（Mark Jobling，未参与工作）指出，Y 染色体上的 DNA 组织和保守水平表明它并未退化至消失边缘。“这篇论文证实了Y染色体的基因内容本质上是保守的，Y 染色体仍在退化并注定消失的想法被这一事实彻底击垮了。”

目前尚不清楚这些变异会否影响男性的生育能力或其他特征。但知道它们的存在，为我们后续研究奠定了基础。研究人员现在可以开展大规模研究，挖掘 Y染色体变异与健康问题的相关性，例如与 Y 染色体有关的膀胱癌。